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#3684993

Criança nascida a termo apresentou, logo após o nascimento, cianose e espasmos musculares decorrentes de hipocalcemia. Tem alterações craniofaciais (hipertelorismo e orelhas de implantação baixa e fenda palatina). O Rx de tórax mostra ausência completa do timo. Qual a hipótese diagnóstica?

  • Síndrome de Griscelli.
  • Síndrome de DiGeorge.
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
  • Síndrome de Alagille.
  • Síndrome de Netherton.
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