Menino de 5 anos procura o ambulatório de
Pediatria queixando-se de baixa estatura grave
(Z escore -3DP). Tem atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor com dificuldade de aprendizagem.
Apresenta no exame físico sopro sistólico ejetivo
em foco pulmonar, além de criptorquidia. Suas
características faciais revelam face de forma
triangular, hipertelorismo ocular, ptose palpebral,
fissura palpebral externa desviada para baixo,
implantação baixa e rotação incompleta do pavilhão
auricular, com espessamento da hélice auricular,
micrognatia e pescoço curto ou alado, além de
pectus carinatum. Qual o diagnóstico do paciente?
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