A A detecção de alterações regulatórias em regiões promotoras pode elucidar o risco de herança, pois variáveis de expressão influenciam o fenótipo.
B A técnica de PCR multiplex inviabiliza a investigação simultânea de múltiplos loci, pois as reações competem pelos dNTPs.
C O sequenciamento de nova geração não apoia a busca de variantes raras, pois a cobertura genômica se restringe a éxons altamente expressos.
D A interpretação de polimorfismos patogênicos não requer consulta a bases de dados globais, já que cada família apresenta perfil único.