I. A doença de Huntington (DH) é a menos comum das doenças neurodegenerativas autossômicas dominantes com início na idade adulta. II. Clinicamente caracteriza-se por alterações motoras, neuropsíquicas e deterioração cognitiva progressiva, sintomas estes que se associam a atrofia seletiva do estriado e do córtex cerebral. III. A DH é causada por uma mutação no terminal 5’ do gene da huntingtina, que consiste numa expansão instável do tripleto CAG (citosina-adenina-guanina).
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