Condição de causa ainda desconhecida, relatada até então apenas em meninas, com desenvolvimento inicial aparentemente normal ou quase normal, seguido de perda total ou parcial das habilidades manuais adquiridas e da fala, junto com uma desaceleração do crescimento do crânio, usualmente entre 7-24 meses. Características particulares envolvem estereotipias de aperto de mão, hiperventilação e perda dos movimentos propositais da mão. O desenvolvimento social e lúdico é interrompido nos primeiros 2 ou 3 anos. Na maioria dos casos, crises convulsivas ocorrem antes da idade de 8 anos.
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