A definido a partir dos resultados de cariótipo, testagem neuropsicológica e de ressonância magnética do encéfalo.
B determinado por exames complementares como análise urinária e sanguínea e eletroencefalograma.
C confirmado somente após a realização de exames de bioquímica sérica e de ressonância magnética do encéfalo.
D eminentemente clínico, pois não existe exame específico para determiná-lo.