A é confundida clinicamente com a Síndrorme de Cruzon pela displasia ectodérmica ou com a Síndrome de Down por causa da prega epicântica nos olhos, porém ela é uma entidade distinta.
B apresenta como característica clínica hipoplasia maxilar e mandibular, coloboma da pálpebra inferior com ausência parcial ou completa de cílios, malformação dos pavilhões auriculares.
C apresenta como característica clínica a ausência de dentes decíduos e permanentes na área afetada, mas as estruturas mandibulares são preservadas, bem como os pavilhões auriculares.
D revela, ao exame radiográfico, espaçamentos medulares aumentados, com aspecto de raio de bicicleta, resultando em uma aparência radiolúcida característica em que as suturas cranianas estão aumentadas.