Uma síndrome é o conjunto de sintomas que definem um determinado estado clínico associado a problemas de saúde, que nem sempre tem as causas descobertas, mas podem apresentar características clínicas que podem sugerir um direcionamento para o diagnóstico. Uma criança buscou o serviço de Odontologia, no Centro de Especialidades Odontológicas, apresentando cabeça pequena, ovalada, em forma de embrião, face pequena com proeminência orbitária e frontal desproporcionais para o tamanho do crânio. Além disso, apresentou pele desidratada, cabelos ralos e finos, nariz em cela, lábios finos e desidratados, baixa estatura e baixo peso, mãos e pés pequenos, dedos curtos, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, miocardia, tendência a infecções oportunistas e distúrbios do sistema nervoso central. Durante anamnese, a mãe relatou que teve alguns problemas, durante a gravidez, que podem estar relacionados à deficiência apresentada pela criança.

O quadro clínico descrito a está relacionado ao possível diagnóstico clínico da síndrome