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#3059388

A Doença Falciforme (DF) é uma doença genética e hereditária caracterizada por uma mutação no gene que produz a hemoglobina (HbA), em uma hemoglobina mutante denominada S (HbS), de herança recessiva.


O diagnóstico da DF é feito, em nível de prevenção primária, principalmente:

  • Com eletroforese de hemoglobina, em adultos e crianças sintomáticos na investigação de anemias.
  • Com o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) – “Teste do Pezinho”, em crianças a partir dos quatro meses de idade.
  • Com um achado ao acaso em um hemograma de rotina de puericultura em crianças saudáveis.
  • Na pesquisa de complicações relacionadas à sobrecarga de ferro secundária às transfusões.
  • Na investigação de uma crise aplásica, durante ou após um processo infeccioso febril.
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