Uma criança de 12 anos foi encaminhada ao ambulatório
de genética clínica devido à ausência de caracteres sexuais secundários e baixa estatura. O cariótipo revelou
46,XY, e exames de imagem mostraram gônadas não
descidas e útero rudimentar. A dosagem hormonal indicou níveis elevados de gonadotrofinas, com testosterona
sérica abaixo do normal. Sequenciamento genético revelou uma mutação patogênica no gene do fator esteroidogênico 1 (ou SF1).
Considerando o diagnóstico de Disgenesia Gonadal XY
(DGSXY), qual seria a explicação mais provável para o
quadro clínico observado?
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