A Homens 46,XX surgem quando, na meiose masculina, ocorre recombinação anômala entre o braço curto do Y e o braço curto do X, com consequente translocação do SRY para o cromossomo X.
B Homens 46,XX podem ser férteis porque a presença do gene SRY promove o desenvolvimento do testículo e a inibição do desenvolvimento ovariano.
C Mulheres 46,XY não têm atuação do gene SRY, quer por deleção, quer por mutação de ponto no gene. Os ovários são desenvolvidos e apresentam ovócitos.
D Homens 46,XX têm alta estatura, podendo apresentar quadro de deficiência mental.
E Mulheres 46,XY apresentam características de síndrome de Turner, com baixa estatura e desenvolvimento espontâneo de caracteres sexuais secundários.