A Apesar do efeito característico da mutação, a produção de apenas metade da quantidade normal de fibrilina1, esta é suficiente para iniciar a polimerização eficaz na formação das microfibrilinas.
B Síndrome de Marfan e homocistinúria são doenças com características fenotípicas comuns, de igual tipo de herança e conduta terapêutica.
C A confirmação do diagnóstico da síndrome de Marfan por identificação das mutações em FBN1 é medida importante para orientar o tratamento.
D Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.
E Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.