Uma criança de 4 anos é encaminhada para avaliação
genética devido a atraso global no desenvolvimento, epilepsia de difícil controle, hipotonia e dismorfismos faciais
leves. Exames complementares incluíram ressonância
magnética, que revelou hipoplasia do corpo caloso, e sequenciamento genético, que identificou uma mutação de
novo no gene SMARCB1.
Com base nos achados clínicos e laboratoriais, qual diagnóstico é mais provável?
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