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#3668543

Uma recém-nascida de 12 dias é encaminhada ao serviço especializado por apresentar genitália ambígua, episódios de vômitos intermitentes, letargia progressiva e dificuldade alimentar. No exame físico, observa-se clitoromegalia, ausência de testículos palpáveis e sinais de desidratação. Os exames laboratoriais revelam hiponatremia (Na⁺ = 126 mEq/L) e hipercalemia (K⁺ = 6,5 mEq/L). Diante do quadro clínico, suspeita-se de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Com base nos achados clínicos e laboratoriais, o defeito enzimático mais provável é a deficiência da enzima

  • 17-hidroxilase.
  • 21-hidroxilase.
  • 11β-hidroxilase.
  • colesterol desmolase.
  • 3β-hidroxiesteroide desidrogenase (3β-HSD).
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