Essa síndrome é um transtorno genético raro que
causa deficiência auditiva profunda e deformação
dos ossos no ouvido interno em cerca de 85% dos
casos. Além disso, a síndrome é caracterizada por
um bócio, que é um aumento da glândula tireoide
localizada no pescoço, devido a um defeito na
produção hormonal responsável pelo
metabolismo e crescimento. Quando o bócio
cresce, pode ocorrer uma diminuição na
produção de hormônio após o início da perda
auditiva:
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