O diagnóstico de anomalias congênitas detectáveis ao
nascimento é feito por meio do exame físico completo do
indivíduo, podendo ocorrer também por meio dos testes de
triagem neonatal disponíveis na rede de atendimento à
saúde, a depender das especificidades de cada local. O teste
realizado nos primeiros dias de vida para o diagnóstico de
seis doenças − fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito,
doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose
cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal
congênita − é o:
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