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A prática profissional que é resultado da ação combinada entre saúde, educação e assistência, por meio de um processo complexo que visa facilitar escolhas autônomas informadas de um indivíduo, casal e/ou família a partir da compreensão dos riscos e limitações referentes a uma condição genética avaliada é denominada pela Instrução Normativa CFBM n° 001/2022 como: 

  • Aconselhamento genético.
  • Diagnóstico molecular.
  • Testagem preditiva.
  • Triagem populacional.
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