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#3154448

O reconhecimento do que se designa por doenças genéticas raras como um problema de saúde global vem ganhando espaço de discussão, cada vez maior, no Brasil e no mundo. Qual é a síndrome genética resultante da perda do imprinting gênico expresso no cromossomo paterno 15q11-q13, sendo caracterizada por alterações endocrinológicas, como deficiência de hormônio de crescimento, obesidade, insuficiência adrenal central, hipotireoidismo, hipogonadismo, além de alterações comportamentais e déficit intelectual? 

  • Síndrome de Turner.
  • Síndrome de Prader-Willi.
  • Síndrome de Edwards.
  • Síndrome da Fibrose Cística.
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