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#3482177

Alguns erros inatos do metabolismo podem ser detectados precocemente por testes realizados em recém-nascidos. A homocistinúria clássica é uma condição clínica multissistêmica de evolução lenta e progressiva que se caracteriza pela deficiência da enzima:

  • cistationina beta-sintase
  • metionina alfa-sintetase
  • cistina beta-hidroxilase
  • cisteína alfa-fosfatase
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