Em 1942, H. F. Klinefelter descreveu anormalidades associadas
com quantidades anormais dos cromossomos sexuais, em
alguns indivíduos que, hoje, são conhecidas como a síndrome
de Klinefelter. Esses indivíduos têm fenótipo masculino, mas
também podem apresentar algumas características sexuais
secundárias femininas e, geralmente, são estéreis. Podemos
afirmar que três quartos de todos os casos de síndrome de
Klinefelter apresentam o cariótipo:
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