Uma ferramenta muito utilizada na Biologia Molecular
é a enzima de restrição. O uso dessa enzima permite
diferenciar a presença ou não de determinada variante.
Uma determinada enzima de restrição tem um sítio de
corte justamente em uma sequência mutante e não tem
sítio de corte na sequência normal. Assim, ao se realizar
uma Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), seguida da
digestão enzimática específica, na eletroforese, espera-se
encontrar em um indivíduo heterozigoto:
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