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#2929766

A figura a seguir representa o resultado da eletroforese em gel de agarose do DNA de cinco pacientes com suspeita de serem portadores de hemoglobina S, após a amplificação por PCR e digestão com a enzima de restrição DdeI. Pacientes com mutação no códon 6 do gene beta βSCD6(A→T) perdem o sítio de restrição (GAG para GTG), conforme diagrama ilustrado na figura.

Imagem associada para resolução da questão
NAGEL, R. L. Hemoglobin Disorders. Molecular Methods and Protocols. Humana Press. 2003.


Considerando as informações descritas, o resultado do perfil genotípico esperado para os pacientes de 1 a 5 é

  • pacientes 1 a 3 = perfil AA; paciente 4 = perfil SS; paciente 5 = perfil AS.
  • pacientes 1 a 3 = perfil AS; paciente 4 = perfil SS; paciente 5 = perfil AA.
  • pacientes 1 a 3 = perfil AA; paciente 4 = perfil AS; paciente 5 = perfil SS.
  • pacientes 1 a 3 = perfil AS; paciente 4 = perfil AA; paciente 5 = perfil SS.
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