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#3155904

Paciente de 17 anos vem à consulta no ambulatório de pneumologia com queixa de pneumonias de repetição. Apresenta-se emagrecido (IMC 17 Kg/m2 ) e relata sempre ter tido dificuldade em ganhar peso, mesmo comendo “de tudo”. A mãe conta que desde pequeno percebera suor salgado ao beijar o filho. Ao exame físico, apresenta roncos difusos à ausculta pulmonar e baqueteamento digital. Traz tomografia de tórax sem contraste com extensas bronquiectasias em lobos superiores. Assinale a principal ferramenta diagnóstica para o paciente em questão, considerando a possibilidade de tratamento com moduladores do regulador de condutância transmembrana.

  • Eletrólitos no suor.
  • Sequenciamento genético do CFTR.
  • Diferença de potencial nasal.
  • Elastase fecal.
  • Tomografia computadorizada de seios da face.
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