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#3706516

A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética ocasionada pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcial. Na maioria dos casos, essa condição se dá por falhas na meiose I ou II durante a formação dos gametas. No entanto, casos mais raros (3%) são dados pela translocação Robertsoniana. Dentre esses casos, a translocação entre os cromossomos 14 e 21 é a mais comum.

Os pais de um bebê com Síndrome de Down, ocasionada por translocação, buscaram aconselhamento genético por meio de avaliação do cariótipo parental, em busca de entender se haveria chances de terem uma segunda criança com a síndrome. Assinale a opção que apresenta corretamente a conclusão sobre essa conduta.

  • Adequada, pois a translocação possui tanto uma base genética como congênita.
  • Inadequada, pois a recorrência não é possível mesmo em casos de pais com cariótipo alterado.
  • Inadequada, pois a translocação ocorre de forma espontânea não havendo necessidade de investigação parental.
  • Adequada, pois a translocação balanceada em um dos pais pode aumentar o risco de recorrência em futuros nascimentos.
  • Inadequada, os pais deveriam estar mais preocupados com a trissomia livre já que a trissomia translocacional tem maiores chance de ocorrer em casais consanguíneos.
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